Le informazioni contenute in questa pagina sono a cura di: Simona Luzzi.
Si tratta di demenze rapidamente progressive e caratterizzate dalla presenza di prioni ovvero proteine che mutano la loro forma ed inducono un rapido processo a cascata per cui, nel corso di poco tempo (mesi) il paziente sviluppa dei disturbi cognitivi ingravescenti. Spesso è presente un severo disturbo dell’equilibrio e problemi “visivi”, fino alla cecità corticale. Altra caratteristica è la presenza di movimenti involontari rapidi, definiti mioclono.
L’evoluzione è rapida e porta precocemente il paziente a morte. Sono forme estremamente rare e la diagnosi deve essere eseguita in centri esperti e usualmente è richiesto il ricovero ospedaliero.
La diagnosi si basa su diversi esami dirimenti, tra cui una metodica di studio del liquor prelevato mediante puntura lombare.